Mutações em quantos genes causam os sintomas da fibrose cística?

Mutações em quantos genes causam os sintomas da fibrose cística?
Anonim

Responda:

Para que os sintomas de fibrose cística ou FC sejam exibidos, o indivíduo deve ter uma mutação em ambos os genes.

Explicação:

Para que os sintomas da fibrose cística ou da FC sejam exibidos, o indivíduo deve ter uma mutação nos dois genes CTFR. Isso ocorre porque a FC é uma doença recessiva, ou seja, uma pessoa deve possuir duas cópias.

Uma pessoa que herdou uma cópia funcional do gene CTFR e uma mutação no segundo gene CTFR seria portadora da doença, mas essa pessoa não teria a doença.

Na imagem abaixo, a terceira geração inclui dois indivíduos portadores, um que não é portador e um portador de FC. Os pais da terceira geração são ambos portadores, ou seja, para cada criança que eles têm, cada pai tem 50% de chance de transmitir a mutação da FC. Assim, a probabilidade de um filho nascido desses pais ter FC é de 1/4 ou (1/2) * (1/2).