De acordo com inúmeros sites, há poucos deles, principalmente porque grandes deleções causam a morte do embrião.
Aqui estão três que têm exclusões pequenas ou pontuais:
Neuropatia hereditária com paralisias por pressão
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Williams-Beuren
A síndrome de Williams-Beuren é causada pela deleção espontânea de 26-28 genes no cromossomo número 7.
A exclusão ocorre no momento da concepção. Alguns problemas médicos e de desenvolvimento são provavelmente causados por adicional material genético próximo ao gene da elastina no cromossomo número 7.
Síndrome de Smith-Magenis é um distúrbio do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. As principais características desta condição incluem incapacidade intelectual leve a moderada, atraso na fala e problemas comportamentais. A maioria das pessoas com síndrome de Smith-Magenis tem uma deleção de material genético de uma região específica do cromossomo 17.
A neuropatia hereditária com condição de paralisia por pressão causa episódios recorrentes de dormência, formigamento e / ou perda da função muscular (paralisia). Algumas pessoas sofrem de incapacidade prolongada. Esta condição é causada pela perda de uma cópia do gene PMP22 ou alterações no gene.
Esta condição é diferente das outras porque envolve apenas um gene.
Informações para o acima é de:
Que tipo de mutação é mais provável que resulte em uma proteína não-funcional, um desvio de quadro (resultante de uma inserção ou deleção) ou uma mutação pontual?
Uma mutação pontual tem mais chance de ser silenciosa, já que um nucleotídeo pode ser substituído por um codificador para o mesmo aminoácido, mas um desvio de quadro significa que pelo menos dois nucleotídeos são alterados, o que tem uma probabilidade menor de ser substituído por outros dois. para o mesmo nucleotídeo. É por isso que o deslocamento de quadros tem mais chance de fornecer uma proteína não funcional.
Por que as mutações cromossômicas são potencialmente mais perigosas que as mutações genéticas?
Mutações cromossômicas são mais potencialmente perigosas que mutações genéticas porque podem afetar mais de um gene. Mutações cromossômicas são potencialmente mais perigosas do que mutações genéticas porque podem ser trocadas e transferidas para o filho desse pai. Quando um cromossomo sofre mutação, conjuntos inteiros de genes são alterados em relação a um gene. Fonte e para mais informações: http://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448
Por que a mutação frameshift teria um impacto maior do que uma mutação de substituição no organismo em que a mutação ocorreu?
Mutações de mudança de quadro alteram completamente toda a seqüência de proteínas que ocorre após a mutação, enquanto uma substituição apenas altera um único aminoácido. Ver abaixo. Eu fiz uma pesquisa no google por "frases de palavras de 3 letras". Aqui está um. "Seu carro era velho. Seu gato pode comer. Você não é Deus", isso representa sua sequência de códon. Uma mutação de substituição seria substituir o Eu em His, por um G. "O carro de Hgs era velho. Seu gato pode comer. Você